1青岛大学医学部日本 男同，山东 青岛
2青岛大学附属病院消化内科，山东 青岛
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收稿日历：2021年2月23日；托福日历：2021年3月11日；发布日历：2021年3月30日
摘录
指标：报谈我院收治的1例蓝色橡皮疱痣概述征(Blue rubber bleb nevus syndrome， BRBNS)患者，并团结既往文件良友进行温习，普及国内医师对BRBNS的意识。轮番：转头该患者的临床表示、内镜良友，并查阅以往的文件报谈，转头BRBNS的病因、发病机制、临床表示、会诊和治疗。成果：BRBNS的典型特征为皮肤及消化谈多发性血管狂放，临床上主要表示为慢性隐退性消化谈出血和缺铁性贫血，还可累及全身其他器官。论断：BRBNS是一种荒凉疾病，其病因可能与基因突变联系，常累及全身多脏器，现存的治疗决议不长入，临床上治疗时需充分评估病情，衡量获益与风险。
要道词
橡皮疱痣概述征，血管瘤，消化谈出血
Blue Rubber Blister Nevus Syndrome: A Case Report and Literature Review
Qiuyue Wang1*， Lu Feng1， Hao Li1， Shuo Zhang1， Lu Liu1， Kun Zhang1， Liangzhou Wei2#
1Medical College of Qingdao University， Qingdao Shandong
2Department of Gastroenterology， The Affiliated Hospital of Qingdao University， Qingdao Shandong
Received: Feb. 23rd， 2021; accepted: Mar. 11th， 2021; published: Mar. 30th， 2021
ABSTRACT
Objective: To report a case of blue rubber blister nevus syndrome (BRBNS) treated in our hospital， and review the previous literature to improve domestic doctors’ understanding of BRBNS. Methods: Summarize the patient’s clinical manifestations， endoscopic data， and consult previous literature reports to summarize the etiology， pathogenesis， clinical manifestations， diagnosis and treatment of BRBNS. Results: The typical characteristics of BRBNS are multiple vascular malformations of skin and digestive tract， and the main clinical manifestations are chronic occult gastrointestinal bleeding and iron deficiency anemia日本 男同， and can also involve other organs. Conclusion: BRBNS is a rare disease， and its etiology may be related to gene mutation， often involving multiple organs. The existing treatment regimens are not unified. It is necessary to fully evaluate the condition and weigh the benefits and risks in clinical treatment.
Keywords:Blue Rubber Blister Nevus Syndrome， Hemangioma， Gastrointestinal Bleeding
Copyright © 2021 by author(s) and Hans Publishers Inc.
This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY 4.0).
1. 小引
蓝色橡皮疱痣概述征(Blue rubber bleb nevus syndrome， BRBNS)是一种荒凉的血管发育相称所致疾病，可发生在身体的任何部位，其典型特征为皮肤及消化谈多发性血管狂放(血管瘤)，临床上主要表示为慢性隐退性消化谈出血和缺铁性贫血。BRBNS的发生率低，仅为1:14，000，于今国表里报谈约300例 [1] [2]，在得回病东谈主知情得意后，将青岛大学附属病院收治的1例BRBNS病例报谈如下。
2. 临床良友
患者，女，37岁，因“胸骨后不适6年余，加剧1年。”于2020年6月5日就诊于我院。患者6年前无较着诱因出现胸骨后不适，进食硬质食品后加剧，伴恶心，无吐逆，伴烧心，无嗳酸，无胸闷、憋气，无胸痛，无腹痛、腹胀，无呕血、黑便等不适。既往“缺铁性贫血”病史20余年，口服“红源达”治疗；“肝血管瘤”2年；区分于37年前、34年前及28年前行“右腋下淋巴管瘤切除”；15年前于当地病院行“左侧腓骨骨折切开复位内固定术”，12年和4年前行“剖腹产术”，2年前因“咯血18天”行“胸腔镜下纵隔肿物切除术 + 左肺下叶部分切除术”，术后病理请示：肺血管瘤；因“缺铁性贫血”输血2次；对“蚕蛹”过敏，无药物过敏史。查体：神思清，贫血貌，全身浅表淋凑趣无肿大，脐周可见一直径约1 cm蓝色结节，心肺查体未见较着相称，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，迁徙性浊音阴性，双下肢无水肿。援救查验：血旧例：血红卵白77 g/L (110~150 g/L)，红细胞压积29.30% (35%~45%)，红细胞平均体积66.00 fL (82~100 fL)，RDW变异系数21.00% (11.6%~16.5%)，RBC平均血红卵白浓度 263.00 g/L (316~354 g/L)，RBC平均血红卵白含量17.30 pg (27~34 pg)，血小板压积0.31% (0.09%~0.30%)，嗜酸性粒细胞计数0.01 × 109/L (0.02~0.52)，嗜酸性粒细胞比率0.20% (0.4%~8.0%)。胃镜查验：食管粘膜下隆起性质，胃体隆起性质，十二指肠降段隆起性质待定，慢性非萎缩性胃炎。肠镜查验：结肠多发紫蓝色隆起，血管瘤？超声胃镜：食管、胃窦体交壤隆起、十二指肠降部隆起均商量血管瘤。
3. 内镜良友
2020-06-17胃镜查验：食管：距门齿约34~36 cm见一蓝色粘膜下隆起，名义光滑(图1)，齿状线昭彰，距门齿40 cm；贲门：开闭可，粘膜未见相称；胃液：清，量中等；胃底：粘膜未见相称；胃体：粘膜未见相称，皱襞走形当然；胃角：模式规整，粘膜光滑；胃窦：粘膜红白相间，以红为主，粘膜光滑，蠕动浅显，窦体交壤见一6 mm似粘膜下隆起，名义胡闹(图2)；幽门：圆形，舒缩好；十二指肠：球部未见相称，降部见三处隆起，呈蓝色，名义似有胡闹(图3)；上述隆起性病变不摒除血管性病变暂未活检。
图1. 食管
图2. 胃窦体交壤
图3. 十二指肠降部
2020-06-23结肠镜查验：进镜至终端回肠，粘膜未见较着相称，阑尾口半月形，回盲瓣模式未见相称。结肠肝曲、距肛门口10 cm直肠区分见2处大小约6 mm * 8 mm、5 mm * 7 mm紫蓝色隆起(图4、图5)。余所见盲肠、升结肠、横结肠、降乙状结肠及直肠粘膜光滑，粘膜下血管网昭彰，肠腔收缩膨大可。
图4. 结肠脾曲
图5. 直肠
2020-06-23超声胃镜查验：食管：距门齿约34 cm见大小约20 mm * 18 mm蓝色粘膜下隆起，名义光滑；窦体交壤大弯侧见直径约6 mm隆起，名义呈紫红色，可见胡闹；十二指肠降部见三处隆起，呈蓝色，名义见胡闹。EUS所见：食管隆发源于粘膜基层，成高回声改造，里面回声均匀，大小约17.5 mm * 10.3 mm (图6)；胃窦体交壤隆起发源于粘膜基层，呈高回声改造，里面回声均匀，大小约16.1 mm * 10.7 mm (图7)；十二指肠降部隆起均发源于粘膜基层，呈高回声改造，里面回声均匀，大小区分约13.5 mm * 6.0 mm、5.7 mm * 5.0 mm (图8)。
图6. 食管
图7. 胃窦体交壤
图8. 十二指肠降部
4. 接洽
1860年，Gascoyen [3] 初次发现并报谈了BRBNS，1958年，血管病变泰斗Bean对该病进行了详备的形容，并依据其典型的临床表示将其定名为蓝色橡皮疱痣概述征，也称Bean概述征。BRBNS以多灶性静脉狂放为特征，常发生在皮肤、软组织及胃肠谈中，也可累过头他部位。其病因尚不解确，大多数为荒疏，少数呈眷属聚集性，为常染色体显性遗传病。Jin等 [4] 通过分析现存的病例报谈，发现BRBNS在黑东谈主中较有数，合计BRBNS的患病率可能与东谈主种联系。也有磋磨证据该病可能与9号染色体短臂点突变联系 [5]。连年来，有磋磨发现，血管生成素受体TIE2突变导致了这种疾病 [6] [7]。Soblet等 [8] 分析了17例BRBNS患者，发现大多数患者存在TIE2突变。Mogler等 [9] 发现，c-kit在BRBNS患者中的抒发权臣上调，因此他们合计聘任性羁系c-kit信号通路有望治疗BRBNS。
BRBNS主要表示为皮肤和胃肠谈的多发血管瘤，皮肤病变表示为紫红色或蓝色橡皮样结节，数量不一，大小不等，压之淹没，减弱后即恢收复样，每每在建树后或童年时即可发现 [10]。当病变累及胃肠谈每每随同消化谈出血，引起缺铁性贫血，严重者可导致消化谈穿孔、肠淆乱、肠套叠等并发症。Hu等 [11] 报谈了1例淹没有肠淆乱及肠套叠的腹痛患者，经CT和急症手术证据肝脏、结肠和小肠存在多发血管瘤。此外，该病还可累过头他器官，如核心神经系统、眼、肝脏、脾脏、肺及胸膜等。Anwár [12] 敷陈了2例以癫痫为临床表示的父子，其中父亲身后尸检时发现脑组织存在多发动静脉狂放，其特征是血管酿成不良，壁不完满，基底节有出血和钙化，这不仅请示BRBNS能累及核心神经系统，产生一系列精神症状，还标明发病可能与遗传联系。Aussedat等 [13] 敷陈了1例经胸腔镜确诊的78岁男性患者，该患者因呼吸勤恳住院，影像学请示多半胸腔积液，胸腔镜下见到胸膜静脉狂放。Petek等 [14] 敷陈了1例以眼部病变为主要表示的59岁男性，眼科查验线路左眼较着隆起，眼压升高，磁共振血管造影(MRA)发现左侧陆地硬脑膜动静脉瘘，该患者经3次血管内栓塞治疗后症状得到改善。Gilbey等 [15] 敷陈了1例37岁存在长久慢性咳嗽的女性患者，其支气管镜查验请示其支气管内存在多个蓝色隆起性病变。本例所报谈的患者，同期出现了皮肤、消化谈、肝脏、肺等多个器官的受累。
BRBNS的会诊主要基于典型皮损伴或不伴消化谈出血和/或其他器官累及。关于皮肤病变，可通过查体平直发现；关于胃肠谈、气管、支气管、胸膜、膀胱等的病变，则有赖于内镜时代；此外，超声、CT、磁共振等影像学查验也有助于内容脏器病变的检出。
现在，BRBNS尚无灵验的治疗轮番。由于大部分皮损莫得症状，频繁不需要治疗，但一些患者每每因条目好意思不雅而行激光或手术治疗。当淹没有胃肠谈受累时，若是仅有幽微的出血，则可聘任补铁、输血等治疗改善贫血；当消化谈失血量大，或淹没其他并发症时，可给与内镜下止血以至手术治疗。此外，平阳霉素、皮质醇、侵扰素、大剂量丙种球卵白等均对该病有一定疗效。刘坤鹏等 [10] 对1例女性患者的舌尖病损打针平阳霉素治疗半月后，其舌尖病损基本消逝。但也有报谈称一些患者对皮质醇、侵扰素莫得响应 [16] [17]。Kunishige [18] 敷陈了1例16岁淹没有血管内凝血(DIC)的女性患者，经侵扰素治疗后，其凝血功能相称得到改善，但血管瘤的数量并无减少，何况在住手治疗1月后，她的凝血功能再次出现恶化。西罗莫司手脚mTOR的特异性羁系剂，可通过阻断PI3K/AKT/mTOR信号通路羁系血管的生成和内皮细胞活性来治疗BRBNS [19]。2012年，Yuksekkaya等东谈主 [17] 初次将小剂量西罗莫司诓骗于1名8岁的BRBNS患儿，该患儿经西罗莫司治疗后，血管病变马上减轻，消化谈出血和肌肉血肿消逝，何况流程20个月的随访，未发现西罗莫司引起的不良响应。且有报谈称，传管辖疗轮番失败的患者口服西罗莫司后大要较着拆伙病情 [20]。
5. 论断
BRBNS是一种荒凉疾病，其病因可能与基因突变联系，常累及全身多脏器。由于BRBNS较为荒凉，很难进行大界限临床磋磨以评价各式治疗技能的灵验性、安全性，因此治疗上尚未实现共鸣。在治疗时，应充分评估病情，衡量获益与风险。
著述援用
王秋月，冯 璐，李 浩，张 硕，刘 璐，张 堃，魏良洲. 蓝色橡皮疱痣概述征1例并文件温习Blue Rubber Blister Nevus Syndrome: A Case Report and Literature Review[J]. 临床医学进展， 2021， 11(03): 1367-1373. https://doi.org/10.12677/ACM.2021.113195
参考文件日本 男同